Генерализованная дистония и глубокая стимуляция мозга

Чем генерализованная дистония отличается от фокальной

Фокальная дистония затрагивает одну область: шею при цервикальной дистонии, лицо и челюсть при синдроме Мейжа, веки при блефароспазме.

Генерализованная дистония шире: по определению она вовлекает туловище и минимум две другие области тела. Схема распространения помогает и в диагностике, и в планировании лечения.

Причины

Генетические формы

Значительная часть случаев имеет наследственное происхождение. Генетически обусловленная генерализованная дистония чаще проявляется в детстве или подростковом возрасте. Генетическое тестирование, когда оно показано, помогает уточнить прогноз и спланировать лечение.

Приобретённые (вторичные) формы

• черепно-мозговая травма;
• кислородное голодание во время или около родов;
• тяжёлые нейроинфекции;
• инсульт или другие сосудистые поражения базальных ганглиев и таламуса.

Вторичная дистония обычно отвечает на DBS слабее, чем изолированные (в том числе генетические) формы, поэтому точное определение типа важно с самого начала.

Симптомы

• Распространённые непроизвольные сокращения — постоянные или волнообразные, нередко болезненные.
• Скручивающие движения — конечности и туловище непроизвольно разворачиваются.
• Неправильные позы — без лечения со временем ведут к укорочению мышц и повреждению суставов.
• Колеблющаяся тяжесть — нагрузка, стресс и усталость усиливают симптомы, в покое и во сне они уменьшаются.

Диагностика

Единого анализа для диагноза нет. Он ставится по клинической оценке специалиста: семейный анамнез, наблюдение движений и поз, оценка «сенсорных трюков», генетическое тестирование по показаниям, МРТ мозга и исключение других заболеваний.

Лечение

• Лекарственная терапия — у части пациентов даёт частичное облегчение, но при генерализованной дистонии часто оказывается недостаточной или плохо переносится.
• Физиотерапия и эрготерапия — сохраняют подвижность суставов, уменьшают боль и помогают в быту.
• Психологическая поддержка — часть лечения с самого начала.
• Глубокая стимуляция мозга (DBS) — при недостаточном эффекте лекарств. DBS не излечивает дистонию, но у правильно отобранных пациентов уменьшает непроизвольные сокращения и патологические позы. Параметры стимуляции можно менять по мере изменения состояния без повторной операции.

Когда рассматривается DBS

• Лекарства не дают достаточного контроля или плохо переносятся.
• Симптомы существенно нарушают подвижность, безопасность или самостоятельность.
• Пациент и семья готовы к длительному наблюдению и настройке стимуляции.
• Оценка специалиста подтверждает показания с учётом типа дистонии и её длительности.

Частые вопросы